Cøliaki er en sykdom i tynntarmen. Normalt har slimhinnen i tynntarmen utallige små fingerlignende utløpere. Disse kalles tarmtotter. De som har cøliaki (cøliakere), og ennå ikke har fått behandling, har ødelagte tarmtotter, og slimhinnen kan se ut som på bildet nedenfor. Normale tarmtotter er dekket av tallrike høyt spesialiserte epitelceller, som bidrar til at næringsstoffene i maten brytes ned og deretter suges opp i kroppen. Ved cøliaki skades disse cellene ved inntak av gluten.
Cøliaki fremkalles av gluten. Dette er en proteinforbindelse som finnes i hvete, rug, bygg og spelt (urhvete). Når gluten kommer ned i tarmen fører dette til en skadelig immunreaksjon i slimhinnen hos en cøliaker. Etter flere års forskning vet vi mye om denne skadelige prosessen. Årsaken til at enkelte individer begynner å reagere slik overfor gluten, er ukjent. Noen begynner å reagere som barn, andre først som voksne.
Sykdommen opptrer ofte i familier og er delvis arvelig. Ca 10 % av en cøliakers nære slektninger har sykdommen. Hos eneggede tvillinger vil cøliaki i 70-80% av tilfellene opptre hos begge. Cøliakere har en spesiell egenskap knyttet til det arvelige immunsystem. De fleste cøliakerne har egenskapen kalt HLA-DQ2, færre har egenskapen HLA-DQ8. De aller fleste i befolkningen med HLA-DQ2 eller - DQ8 har imidlertid ikke cøliaki. Påvisning av HLA-DQ2 eller - DQ8 gjøres i en enkel blodprøve.
Sykdommen varierer i hyppighet i verden. Den er spesielt vanlig i den hvite (Caucasoide) rase, blant arabere, indere og pakistanere men svært sjelden blant asiater og negroide. Hvor hyppig sykdommen forekommer i Norge vet man ikke med sikkerhet, men det er grunn til å anta at kanskje så mange som 1 av 100 i den norske befolkning har cøliaki. Ved utgangen av 2010 var ca 1500 cøliakere registrert som medlemmer i Norsk cøliakiforenings ungdom